Chàng trai 27 tuổi trong hình hài đứa trẻ không bao giờ lớn

Mùa đông năm 1993, tôi chào đời ở huyện Du Tư, tỉnh Sơn Tây, trong một gia đình công nhân bình thường. Bố mẹ đặt tên tôi là Trương Tiếu (Tiếu nghĩa là nụ cười), bởi tôi đã cười toe toét khi được y tá bế ra khỏi phòng sinh.

Dần dà, mọi người trong nhà nhận thấy các khớp ngón tay của tôi trông khác với những bạn nhỏ khác. Thế là bố mẹ bèn bắt đầu đưa tôi đi khắp nơi khám bệnh theo cách "có bệnh thì vái tứ phương".

Bệnh viện Nhi đồng Thái Nguyên, Bệnh viện Tích Thủy Đàm Bắc Kinh, Bệnh viện Nhi đồng Bắc Kinh khám các kiểu cũng không tìm ra rốt cuộc tôi mắc bệnh gì. Mãi cho đến khi một giáo sư già làm việc ở Bệnh viện Nhi đồng Bắc Kinh gợi ý cho gia đình đưa tôi đến Khoa Nhi Bệnh viện Hiệp Hòa Bắc Kinh, nhờ một giáo sư họ Thi thăm khám, bố mẹ mới le lói hy vọng cứu được tôi.

Ngày 21 tháng 10 năm 1997, dòng chữ trên một phiếu kết quả chẩn đoán của Bệnh viện Hiệp Hòa khiến cả gia đình tôi choáng váng. "Không thuốc nào chữa khỏi, hãy cho con ăn uống đầy đủ. Không lớn được nữa rồi", bác sĩ kết luận.

Tôi được chẩn đoán mắc bệnh Mucopolysaccharidosis type 1 (viết tắt là MPS 1), là bệnh rối loạn chuyển hóa dự trữ thể tiêu bào, khiến cho dinh dưỡng vào cơ thể không thể rải đều hết cơ thể mà chỉ tích tụ tại hầu họng và các cơ quan nội tạng. Cơ thể tôi vì vậy không bao giờ lớn lên như những người khác.

Trương Tiếu vận động cho chương trình điều trị bệnh MPS 1. Ảnh: Prosit Sole

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của bệnh MPS 1 ở thể nặng là tình trạng phát triển chậm của trí thông minh, kỹ năng vận động và dị tật xương. Triệu chứng có khi không xuất hiện ngay ở một đứa trẻ mới chào đời, mà chỉ trở nên rõ ràng hơn khi được vài tháng hay một năm tuổi. Người ta ước tính rằng, tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh MPS 1 là 1/100.000. Trong đó, hội chứng Hurler (thể nặng) chiếm 57% tổng số trường hợp.

Nguyên nhân gây bệnh MPS 1 là do có đột biến trong gene alpha-L-iduronidase (IDUA) - các gene giúp hướng dẫn tạo protein. Mặc dù hiện chưa có cách chữa các thể của bệnh MPS, nhưng có một số phương pháp điều trị được trong giai đoạn đầu đã đạt được một số thành công nhất định trong việc làm chậm sự tiến triển và giảm bớt mức độ nghiêm trọng của bệnh như ghép tủy xương, điều trị enzyme, điều trị gene...

Qua tìm hiểu, tôi biết rằng ở nước ngoài có một loại thuốc điều trị có thể giúp tôi giảm các triệu chứng của bệnh. Gia đình lập tức đưa tôi đến Bệnh viện Hiệp Hòa để tìm bác sĩ nhưng câu trả lời là Trung Quốc chưa có thuốc này, dù chi phí mỗi năm là 2 triệu nhân dân tệ (khoảng 7 tỷ đồng). Tin ấy chẳng khác gì sét đánh mang tai, giáng xuống khiến cả gia đình tôi tuyệt vọng. Tôi đành về quê, tiếp tục đi học, hoàn toàn dựa dẫm vào bố mẹ, cơm phải chờ người bón tận miệng và chẳng thể tự mặc áo quần.

Hồi học cấp hai, xuất hiện tình trạng chiều cao và chân tay mất cân đối, tôi từng muốn tự tử. Nhưng rồi gia đình tôi đưa tôi đến gặp bác sĩ ở Hiệp Hòa trong những ngày nghỉ, khiến tôi thấy lại hy vọng. Cứ thế, tôi tiếp tục vật vã giãy giụa đấu tranh để sống trong cái lồng ấp của sự trốn tránh, lựa chọn và rối ren.

Trong đợt nghỉ hè của kỳ thi tuyển sinh đại học năm 2011, một người bạn tôi quen từ bé đã ra đi, khiến tôi muốn biết MPS 1 có ý nghĩa như thế nào với cuộc sống của mình.

Kỳ nghỉ hè năm 2012, mẹ đưa tôi đến Bệnh viện Hiệp Hòa khám. Một buổi trưa nọ, trong tiệm KFC trước cổng Bệnh viện Hiệp Hòa, đúng lúc tôi đang cầm miếng gà rán đưa lên định gặm thì một cô đi đến bàn tôi, cúi xuống, nhìn thẳng vào mắt tôi và hỏi: "Có phải cháu bị MPS không?". Tôi vô cùng kinh ngạc. Đây là lần đầu tiên tôi nghe thấy ba chữ MPS từ một người xa lạ. Thực lòng, tôi không muốn nói chuyện với người khác về bệnh tật. Bởi vì, trong cái lồng ấp của mình, tôi đang bầu bạn rất an ổn với MPS.

Sau khi tốt nghiệp trung cấp, tôi bắt đầu sống lang bạt ở phương Bắc, gặp nhiều bệnh nhân mắc bệnh hiếm, và cũng tiếp xúc với rất nhiều bệnh nhân như mình. Thế nhưng, sự ra đi của người bạn cũng mắc bệnh khiến tôi vô cùng đau xót và choáng váng. Không được dùng thuốc đặc trị nhưng khi làm tốt công việc khám xét cơ bản, chúng tôi vẫn có thể sống chung với bệnh tật.

Thế nên, sau khi trải qua quá trình tự trốn chạy với nhiều vướng mắc và lựa chọn khác nhau, chứng kiến cảnh chia ly hết lần này đến lần khác, tôi đã đăng ký tài khoản công khai bằng chính tên căn bệnh của mình, "bệnh Mucopolysaccharidosis type 1".

Phiếu kết quả chẩn đoán của Bệnh viện Hiệp Hòa Bắc Kinh. Ảnh: Nhân vật cung cấp

Trong quãng thời gian về sau, tôi cố gắng hết sức để làm những việc mà một bệnh nhân MPS nên làm, để các bác sĩ có thể biết thêm về diễn tiến của bệnh trên người bệnh, để các loại thuốc được nhập khẩu vào Trung Quốc càng sớm càng tốt. Thêm nữa, để các bác sĩ đang chữa bệnh cho tôi thấy được rằng, bệnh nhân đang nỗ lực cùng họ chữa trị những căn bệnh nan y; để có thêm nhiều người bệnh học được cách tự bảo vệ và hồi phục, tăng cường sức khỏe, nâng cao chất lượng cuộc sống, đủ sức chờ đợi thuốc đặc trị của nước ngoài và các phương pháp điều trị mới nhất.

Minh Vũ (Theo Sina)

Nghiên cứu về hệ gene người Việt tìm ra nhiều bệnh hiếm gặp

Bệnh hiếm gặp khiến bé gái ngã 100 lần mỗi ngày