Những ngày gần đây, các mẹ bầu xôn xao trước chia sẻ trên mạng của một bà mẹ về việc cô không may sinh con bị dị tật chỉ vì không làm sàng lọc trước sinh.
Trao đổi với người viết bài, chị Đặng Ngọc cho biết khi đi khám thai và siêu âm hàng tháng, các bác sĩ đều không phát hiện ra dấu hiệu gì bất thường. Vậy nên, cô hoàn toàn yên tâm sinh bé. Việc bé bị dị tật, chỉ sau khi sinh, cô mới được biết.
 |
| Nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh |
“Con em sinh ra bị suy hô hấp, giảm trương lực cơ, không khóc. Chân phải có một đoạn không xương, tay vẩy về đằng sau... Khi đi khám ở bệnh viện huyện thì bệnh viện chuyển ra Bệnh viện nhi Hải Phòng. Con điều trị khoảng 20 ngày ở đây thì ra viện nhưng 3 ngày sau thì nhập viện cấp cứu lại vì bị viêm phổi nặng. Sau đó, con được chuyển ra bệnh viện Nhi trung ương. Tại đây, bác sĩ yêu cầu làm xét nghiệm điện não đồ, xét nghiệm nhiễm sắc thể... Kết quả là con nhà em bị Hội chứng Edwards, không chữa được. Đây là lần đầu tiên em nghe về căn bệnh của con. Trước đó, em hoàn toàn mù tịt thông tin. Điều mà em buồn nhất, đó là bác sĩ bảo em rằng bệnh này có thể phát hiện ra bằng các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như doube test vào tuần thai 12 và triple test vào tuần thai thứ 16. Nếu như em biết sớm, em có thể có sự chuẩn bị tốt hơn và có sự lựa chọn cho bản thân và con”, Đặng Ngọc nuối tiếc khi chia sẻ về quá trình phát hiện ra bệnh của con.
Hội chứng Edwards là gì? Nhiều người cho rằng khi mang thai chỉ cần đi siêu âm là đủ nhưng thực tế thì siêu âm không phải là khám thai. Và tất nhiên, siêu âm chẩn đoán một số bệnh ở thai nhi chứ không phải là cung cấp tất tần tật về sức khỏe bé yêu của bạn. Và hội chứng Edwards là một trong những bệnh như thế. Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là Trisomy 18. Là Trisomy phổ biến hàng thứ 2 sau Trisomy 21 (gây hội chứng Down) với tỷ lệ khoảng 1/8000 đến 1/3000 trẻ sơ sinh. Chức năng của não ở trẻ bị HC Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Hiện nay, hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi.
Nguyên nhân gây nên Hội chứng Edwards? Các chuyên gia vẫn chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây nên hội chứng này. Tuy nhiên, theo thống kê, nguy cơ sinh con bị hội chứng Edwards tăng cao ở những phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc những gia đình có tiền sử sinh con bị hội chứng này. Một số nguyên nhân có thể là do bất thường nhiễm sắc thể 18 ở cha hoặc mẹ, do sự phân chia và tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hoặc do sự bất thường ở tinh trùng. Vì sao bạn nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh? Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi, tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ qua các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán. - Xét nghiệm tầm soát: thường được sử dụng là Double test (vào tuần 12 của thai kì) và Triple test (được tiến hành vào tuần thứ 16 - tuần thứ 18 của thai kì). Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ hội chứng Edwards của thai và giúp xác định chính xác thai có bị hội chứng Edwards hay không. - Xét nghiệm chẩn đoán: gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Xét nghiệm này thường được chỉ định nếu như phát hiện nguy cơ sau khi làm xé nghiệm tầm soát. Do các xét nghiệm này có khả năng phát hiện hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao, khoảng hơn 99%. Ngoài hội chứng Edwards, xét nghiệm sàng lọc trước sinh còn giúp phát hiện một số bệnh khác như Hội chứng Down, dị tật ống thần kinh. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy điều bất thường, bạn nên làm gì? Việc nhận được kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh với ngưỡng nguy cơ cao là điều mà bất kì bà mẹ nào cũng sợ hãi. Đó chính là nguyên nhân khiến không ít bà bầu trốn tránh việc làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, việc này đem lại hậu quả như thế nào, hẳn bạn đã rõ. Chính vì thế, việc làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh là điều nên làm, đặc biệt là khi bạn nằm trong nhóm nguy cơ cao như trên 35 tuổi, tiền sử gia đình có người bị dị tật hoặc đã từng sinh con dị tật trước đó... Trong trường hợp kết quả làm xét nghiệm tầm soát của bạn cho kết quả nguy cơ cao, đừng quá lo lắng, bạn có thể làm xét nghiệm chẩn đoán để có kết quả chính xác hơn và đưa ra quyết định mà bạn cho là phù hợp nhất với điều kiện và khả năng của bạn.
http://vtc.vn/khong-lam-xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-me-hoi-han-vi-con-bi-di-tat-d347142.html
