5 người trong một gia đình đều mắc cùng một loại ung thư, bác sĩ 'giải mã' lý do

Nam thanh niên ở Kinh Môn, Hải Phòng đến Viện Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai khám sau thời gian đau bụng, mệt mỏi kéo dài. Kết quả nội soi đại tràng phát hiện một khối u lớn, sùi loét tại đại tràng ngang. Giải phẫu bệnh xác định anh mắc ung thư biểu mô tuyến đại tràng.

Điều khiến các bác sĩ đặc biệt chú ý là tiền sử bệnh trong gia đình. Bố, cô ruột, bác họ và anh họ của người bệnh cũng đều từng xuất hiện triệu chứng đau bụng, mệt mỏi kéo dài, đi khám và được chẩn đoán mắc ung thư tương tự.

Từ thông tin này bác sĩ nghi ngờ có yếu tố di truyền, chỉ định bệnh nhân xét nghiệm giải trình tự gen. Kết quả cho thấy bệnh nhân mang đột biến gen MLH1, xác định mắc hội chứng Lynch.

Sau khi xác định đột biến gen, các bác sĩ đã tư vấn di truyền cho bệnh nhân và gia đình, đặc biệt lưu ý nguy cơ đối với anh trai của người bệnh. Những người thân thuộc nhóm nguy cơ được khuyến nghị đánh giá tiền sử gia đình, trao đổi với bác sĩ và thực hiện xét nghiệm gen khi có chỉ định.

Một trường hợp khác là chị Lê Thu Hà (36 tuổi, quê Ninh Bình). Chị từng có thời gian dài đồng hành cùng mẹ điều trị ung thư nội mạc tử cung. 5 năm sau khi mẹ qua đời, chị Hà xuất hiện tình trạng rong kinh kéo dài kèm đau tức vùng chậu. Kết quả giải phẫu bệnh xác định chị cũng mắc ung thư nội mạc tử cung.

Kết quả xét nghiệm giải trình tự gen tiếp tục phát hiện chị mang đột biến liên quan hội chứng Lynch. Căn bệnh từng cướp đi người mẹ nay lại xuất hiện ở chính con gái, đặt ra cảnh báo về nguy cơ ung thư di truyền trong gia đình.

Theo PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, Viện trưởng Viện Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai, Hội chứng Lynch xảy ra do đột biến các gen có chức năng sửa chữa sai sót DNA. Bình thường, những gen này giúp phát hiện và sửa chữa các lỗi phát sinh trong quá trình tế bào phân chia. Khi hệ thống này bị khiếm khuyết, các tổn thương DNA tích lũy theo thời gian, làm tăng nguy cơ hình thành tế bào ung thư.

Xét nghiệm gen để ngăn ung thư tiếp tục qua các thế hệ

Theo PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, Viện trưởng Viện Y học hạt nhân và Ung bướu Bạch Mai, người mang hội chứng Lynch có nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng lên tới khoảng 80% và ung thư nội mạc tử cung khoảng 60% trong suốt cuộc đời. Ngoài ra, nguy cơ mắc ung thư dạ dày, đường mật, ruột non và hệ tiết niệu cũng tăng cao.

Đáng chú ý, hội chứng Lynch di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu bố hoặc mẹ mang đột biến gen, mỗi người con có khoảng 50% khả năng thừa hưởng đột biến, không phụ thuộc giới tính. Vì vậy, việc phát hiện bệnh ở một thành viên có thể giúp nhận diện những người thân khác cũng có nguy cơ.

Theo chuyên gia, với người được xác định mang đột biến liên quan hội chứng Lynch, bác sĩ có thể xây dựng kế hoạch theo dõi và tầm soát riêng. Trong đó, nội soi đại tràng thường được khuyến nghị định kỳ 1-2 năm/lần, bắt đầu từ khoảng 20-25 tuổi hoặc sớm hơn tùy loại gen đột biến và tiền sử bệnh trong gia đình.

Theo các chuyên gia, hội chứng Lynch thường được nhận diện thông qua tiền sử ung thư của cả gia đình chứ không chỉ biểu hiện bệnh ở một cá nhân. Những dấu hiệu đáng lưu ý là trong cùng một bên gia đình (bên nội hoặc bên ngoại) có từ 2-3 người trở lên mắc các loại ung thư liên quan như ung thư đại trực tràng, dạ dày, nội mạc tử cung hoặc buồng trứng; có người thân được chẩn đoán ung thư khi còn trẻ, đặc biệt trước 50 tuổi.

Ngoài ra, một người mắc từ hai loại ung thư nguyên phát trở lên, chẳng hạn từng điều trị ung thư đại trực tràng rồi tiếp tục mắc ung thư nội mạc tử cung hoặc ung thư dạ dày, cũng là dấu hiệu cần lưu ý.

Theo PGS.TS.BS Phạm Cẩm Phương, xét nghiệm di truyền không được chỉ định đại trà mà ưu tiên cho những người có tiền sử gia đình đáng chú ý, nhiều người thân mắc cùng nhóm ung thư hoặc có người mắc bệnh khi còn trẻ. Việc kết hợp xét nghiệm gen với tư vấn di truyền giúp xác định người mang đột biến, từ đó chủ động theo dõi và phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm.