Hoàng tử Frederik của Luxembourg qua đời sau quá trình chiến đấu lâu dài với căn bệnh di truyền hiếm gặp.

Hoàng tử Frederik qua đời hôm 1/3 ở tuổi 22 bởi căn bệnh rối loạn di truyền hiếm gặp, được gọi là ty thể POLG.

Bệnh này được mô tả là "rối loạn di truyền cướp đi năng lượng của các tế bào trong cơ thể, từ đó gây ra tình trạng rối loạn chức năng và suy đa cơ quan tiến triển". Người ta có thể so sánh nó với việc có cục pin bị lỗi không bao giờ sạc đầy và luôn trong tình trạng cạn kiệt.

Bệnh rối loạn POLG. (Ảnh: WMS)

 Bệnh rối loạn POLG. (Ảnh: WMS)

Căn bệnh này không phổ biến nên không ai biết có bao nhiêu bệnh nhân, nhưng nghiên cứu về POLG có thể ảnh hưởng đến mọi thứ, từ bệnh Parkinson đến ung thư.

 

Đột biến POLG là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra các rối loạn ty thể di truyền, với tới 2% dân số mang các đột biến này. Các rối loạn liên quan đến POLG gồm một chuỗi các kiểu hình chồng chéo với khởi phát từ thời thơ ấu đến cuối tuổi trưởng thành.

Sáu rối loạn hàng đầu do đột biến POLG gây ra là hội chứng Alpers-Huttenlocher, một trong những kiểu hình nghiêm trọng nhất; phổ bệnh lý gan cơ não ở trẻ em, xuất hiện trong vòng 3 năm đầu đời; bệnh động kinh giật cơ mất điều hòa cảm giác; phổ bệnh lý thần kinh mất điều hòa; liệt vận nhãn ngoài tiến triển lặn trên nhiễm sắc thể thường; liệt vận nhãn ngoài tiến triển trội trên nhiễm sắc thể thường.

Hoàng tử Frederik là con trai út của Hoàng tử Robert và Công chúa Julie của vùng Nassau, thuộc gia đình Đại Công tước Luxembourg - lãnh thổ duy nhất trên thế giới còn tồn tại thể chế Đại Công quốc.

Sinh ra tại Aix-en-Provence, Pháp, Frederik sống hai năm đầu đời ở London trước khi gia đình chuyển đến Geneva, Thụy Sỹ năm 2004, sau đó đến Vevey và Montreux ở tỉnh Vaud thuộc miền Tây Thụy Sỹ. Frederik theo học tại trường Quốc tế Geneva, Ecole Eden và trường St. George’s ở Clarens, Thụy Sĩ.

Thông tin về anh do gia đình cung cấp trên trang web của Quỹ hỗ trợ người bị bệnh hiếm (POLG), do Frederick thành lập năm 2022. Quỹ cho biết căn bệnh này không có phương pháp điều trị hay chữa khỏi.

https://vtcnews.vn/can-benh-hiem-khien-hoang-tu-luxembourg-qua-doi-o-tuoi-22-ar930794.html

Quỳnh Anh (VTC News)