Sàng lọc tiền hôn nhân, tránh bệnh tan máu bẩm sinh

aA

<strong>Bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia là một trong những căn bệnh về máu nguy hiểm mà nếu không theo dõi, quản lý và tầm soát kịp thời có thể dẫn đến các ảnh hưởng xấu về di truyền và sự phát triển của giống nòi.</strong><br />

Theo ước tính, thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh Thalassemia, trung bình cứ 10 người thì có 1 người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Ở nước ta, con số này là trên 10 triệu người mang gene bệnh, có trên 20.000 bệnh nhân đang phải điều trị. Mỗi năm cả nước có khoảng 2.000 trẻ sơ sinh mang gene bệnh Thalassemia.

Mặc dù tan máu bẩm sinh là một căn bệnh chẩn đoán và điều trị không phức tạp nhưng chi phí cho điều trị rất tốn kém, vì phải điều trị cả đời. Chi phí cho một bệnh nhân điều trị hết khoảng 3 tỷ đồng tính từ lúc đứa trẻ được sinh ra đến khi người đó 30 tuổi. Điều này đặt ra bài toán về chất lượng cuộc sống của gia đình người bệnh, và theo nhận thấy của chúng tôi, nhiều gia đình có con bị bệnh thường có tỷ lệ ly hôn cao hơn so với những gia đình bình thường khác.

Sàng lọc tiền hôn nhân, tránh bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh nhân tan máu bẩm sinh điều trị tại Viện Huyết học truyền máu Trung ương

Trả lời phỏng vấn của Đài Phát thanh & Truyền hình Thanh Hóa, GS.AHLĐ Nguyễn Anh Trí nhấn mạnh, người mang gene bệnh thalassemia vẫn có thể kết hôn, sinh con nhưng cố gắng xây dựng với người không mang bệnh thì tỉ lệ sinh ra được những đứa con khỏe mạnh sẽ nhiều hơn, hoặc cùng lắm là những đứa con mang gene bệnh, chứ không có con bị bệnh. Bởi theo Giáo sư, “sợ nhất là không tầm soát để biết trước tình trạng bệnh lý của mình và bạn đời. Nếu hai người mang gene bệnh lấy nhau thì tạo ra đồng hợp tử mang gene bệnh, sinh ra những đứa con bị bệnh thalassemia”.

Để xác định được có mang gene bệnh hay không, trẻ em từ 2 tuổi, các bạn trẻ trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Nếu kết quả xét nghiệm được nhận định là hồng cầu nhỏ thì phải nghi ngờ đến Thalassemia và cần có những biện pháp can thiệp kịp thời dưới hướng dẫn của bác sĩ. Thông thường, bệnh có các biểu hiện như thiếu máu, sạm da, chậm phát triển, trán dô, mũi tẹt, răng vẩu, bụng to do lách to….

Sở dĩ bệnh Thalassemia nguy hiểm vì đây là căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, việc điều trị kéo dài làm người bệnh mệt mỏi, tốn kém. Những bệnh nhi mắc bệnh Thalassemia sẽ phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh sẽ gây ra nhiều biến chứng làm người bệnh chậm phát triển thể trạng, ảnh hưởng của thiếu máu và truyền máu nhiều lần sẽ làm da bị sạm đen, xương sọ, mặt bị biến dạng....

Đối với lứa tuổi tiền hôn nhân, đặc biệt nếu trường hợp hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên được chọc ối chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Trong những trường hợp như vậy, y học có thể can thiệp để người mang gen bệnh Thalassemia có thể sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh, không mang gen bệnh.

Hiện nay, bệnh tan máu bẩm sinh đang được truyền tải rất nhiều trên các phương tiện thông tin đại chúng và rất cần sự chung tay của toàn xã hội, trong đó quan trọng nhất là kênh tuyên truyền, phổ cập kiến thức cho các bác sĩ tại cơ sở. Xuất phát từ thực tiễn đó, ngày 4/11 vừa qua, Bệnh viện đa khoa MEDLATEC đã phối hợp với Sở Y tế Thanh Hóa - Bệnh viện đa khoa tỉnh Thanh Hóa tổ chức Hội nghị tập huấn "Các xét nghiệm y khoa và Thalassemia", trong đó tập huấn chuyên sâu các kiến thức về bệnh Thalassemia do ThS, Bác sĩ Vũ Hải Toàn - Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia Viện huyết học truyền máu TW trình bày.